Sistinosis adalah kelainan genetika langka yang menyebabkan akumulasi dari asam amino sistin dalam sel, membentuk kristal yang dapat membangun dan merusak sel. Kristal-kristal negatif mempengaruhi banyak sistem dalam tubuh, terutama ginjal dan mata. Sistinosis menyajikan tanda-tanda klinis dan laboratorium sindrom Fanconi dengan tambahan temuan kelainan yang spesifik yaitu akumulasi sistin dalam berbagai jaringan.
Sistinosis merupakan salah satu penyakit yang disebabkan oleh adanya gangguan metabolisme protein/asam amino. Penyakit ini adalah yang sangat langka dan belum bisa diobati sepenuhnya. Sistinosis merupakan penyakit turunan, di mana cystine, sel-sel akan memadat karena sistin akan saling bergabung dan membentuk kristal.
Sistinosis mempengaruhi sekitar 1 dalam 100.000 sampai 200.000 bayi yang baru lahir. dan hanya ada sekitar 2.000 orang yang dikenal dengan sistinosis di dunia.
Penyakit ini berawal dari gagal ginjal pada kasus yang dialami Fiona (seorang gadis kecil berusia 5 tahun di Castleford, Inggris) sewaktu bayi. Akibat gagal ginjal tersebut, darah tidak bisa tersaring dan dibersihkan lagi oleh ginjal. Kondisi itu kemudian memicu produksi berlebih dari zat kimia cystine, yaitu asam amino di dalam tubuh. Dan jika tubuh kelebihan cystine, sel-sel akan memadat karena cystin akan saling bergabung dan membentuk kristal.
Jika sudah begitu, masalah ginjal, kelenjar tiroid, mata dan liver pun akan muncul. Tubuh tidak mampu lagi membersihkan tumpukan-tumpukan kristal cystin.
Dr Kay Tyerman, konsultan pediatrik dan neurolog yang menangani Fiona mengatakan bahwa penyakit Cysitinosis hanya bisa diperlambat dan tidak bisa diobati permanen. “ini adalah penyakit yang sangat langka. Jika tidak minum obat sesuai dosis, Fiona bisa buta dan membatu. Usia hidupnya pun akan lebih pendek,” ujar Tyerman.
“Tapi Fiona banar-benar anak pemberani dan tegar. Saya bangga karena dia masih kecil dan berani melawan penyakitnya,” tambah Tyerman.
Kini, orang tua Fiona harus benar-benar tepat memberi dosis obat pada Fiona (hampir sekaleng obat tiap harinya ). “Jika dia sampai melewatkan minum obat, hal yang buruk bisa terjadi padanya. Sekarang, Fiona bagaikan punya separuh hidup saja. Tapi kita tidak pernah tahu, mungkin suatu hari nanti jika dia masih bisa bertahan, akan ada obat yang benar-benar bisa menyembuhkannya,” ujar Laura.
