Saat ini sebagian besar kelainan kongenital janin dapat diketahui sebelum usia kehamilan 20 minggu, yaitu sebelum memasuki masa perinatal. Beberapa petanda kelainan kongenital yang seringkali dijumpai pada pemeriksaan USG adalah
(1) Volume cairan amnion yang abnormal (oligohidramnion atau polihidramnion);
(2) Pertumbuhan janin terhambat, terutama jika terjadi sebelum kehamilan 20 minggu;
(3) Kelainan morfologi bentuk tubuh dan struktur organ janin;
(4) Ukuran biometri janin yang abnormal;
(5) Ukuran plasenta yang abnormal;
(6) Arteri umbilikal tunggal (single umbilical artery); dan
(7) Aktivitas biofisik janin yang berkurang.
Oligohidramnion sering terjadi pada janin yang mengalami kelainan pada saluran kemih dan kelainan kromosom. Oligohidramnion yang terjadi oleh sebab apa pun merupakan keadaan yang patologis.
Bila berlangsung cukup lama, keadaan ini akan menyebabkan kelainan pada janin, seperti hipoplasia toraks dan paru, dan deformitas pada wajah dan skelet.
Polihidramnion sering terjadi pada janin yang menganlami kelainan kraniospinal, kelainan rongga dada, kelainan traktus gastrointestinal, kelainan dinding depan abdomen, hidrops fetalis (imun dan nonimun), kelainan ginjal unilateral, dan kelainan kromoson.
Salah satu penyebab terjadinya pertumbuhan janin terhambat adalah kelainan kongenital, seperti kelainan kromosom, kelainan ginjal yang menyebabkan oligohidramnion, defek tabung neural, short-limb dysplasia, dan kelainan jantung.
