Ultrasonografi Kelainan Kromosom
Pemeriksaan USG pada awal trimester II dapat mendeteksi kelainan-kelainan janin yang merupakan pertanda dari kelainan kromosom. Kelainan-kelainan tersebut bisa berupa pertanda lemah (soft marker) atau pertanda kuat (strong marker atau hard marker) kelainan kromosom.
Pertanda lemah kelainan kromosom adalah kelainan minor pada janin yang mempunyai korelasi statistic dengan kejadian kelainan kromosom, misalnya edema atau penebalan kulit belakang kepala, tidak terbentuknya tulang hidung, gambaran usus yang hiperekoik, kista pleksus koroid, atau dilatasi ringan ventrikel lateral otak (ventrikulomegali).
Petanda kuat kelainan kromosom adalah kelainan congenital mayor pada janin yang telah terbukti mempunyai korelasi kuat dengan kelainan kromosom, misalnya kelainan kepala (mikrosefalus, holoprosensefalus), kelainan wajah dan leher (labio/palatosis,higroma kistik), kelainan toraks (hernia diafragmatika, beberapa kelainan jantung), kelainan dinding abdomen (omfalosel), kelainan gastrointestinal (atresia esophagus, atresia duodenal), kelainan urogenital (hidronefrosis, dysplasia ginjal kistik), kelainan skelet (femur atau humerus yang sangat pemdek, talipes), hidrops fetalis nonimun, PJT pada kehamilan trimester II, oligo/polihidramnion, dan sebagainya.
